جريدة الوطن العربي سياسية – اجتماعية – اقتصادية – فنية- رياضية- مستقلة
كتب إبراهيم احمد
قامت شركة 3billion Inc ، وهي شركة ناشئة في مجال تشخيص الأمراض النادرة في كوريا ، بتطوير نظام آلي ليعكس أحدث النتائج حول المتغيرات الجينية وشخصت العديد من المرضى الذين يعانون من ملحمة التشخيص لعدة سنوات.
في يوليو من عام 2020 ، نشر الدكتور Alisdair McNeill ، المحاضر الإكلينيكي الأول في علم الوراثة العصبية بجامعة شيفيلد ، مقالًا عن OXFORD Academic (متغيرات SLC12A2 تسبب اضطرابًا في النمو العصبي أو عيبًا في قوقعة الأذن). أمضى نصف وقته كمستشار في علم الوراثة الإكلينيكي وكان يركز على أبحاث علم الوراثة العصبية. كان تركيزه الأكاديمي هو تحديد الأسباب الجديدة للاضطرابات العصبية الوراثية ، وتحديد الأنماط الظاهرية السريرية وفهم التجارب العائلية للعيش مع الأمراض النادرة. في أقل من عام بعد نشر مقالته ، تلقى بريدًا إلكترونيًا من 3 مليارات. اقترب منه ممثل عن 3 مليارات لمشاركة الأخبار التي تفيد بأنه يمكن تشخيص (4) ستة مرضى بسبب دراسته الأخيرة. لم يتم تشخيص أول مريض من خلال الاختبار الأولي بـ 3 مليارات.
ومع ذلك ، من خلال إعادة التحليل المستمرة التي تعكس اكتشاف الدكتور ماكنيل ، يمكن تشخيص هذا المريض في 6 ديسمبر 2020. كان هذا بعد أقل من 5 أشهر فقط من نشر الدكتور ماكنيل مقالته. “لقد فوجئت بأن مثل هذا المنشور الأخير سيتم دمجه في التقارير السريرية بهذه السرعة.
قال الدكتور ماكنيل: “من الممارسات الجيدة أن يتم دمج أحدث الأدلة”. من خلال الإفراج عن حالات مثل قضية دكتور ماكنيل ، يريد 3 مليارات نقل تقديره لكل الجهود والمساهمة التي يقدمها العديد من الباحثين إلى المجتمع.
وعد 3 مليارات ببذل جهودهم الأكاديمية للاندماج في حلها على أساس يومي حتى يتمكن المزيد والمزيد من المرضى من الاستفادة منه.
قال كيوم ، الرئيس التنفيذي لشركة 3billion: “نأمل أن تشجع قصة الدكتور ماكنيل وتلهم العديد من الباحثين والقادة في الصناعة للمساهمة في المجتمع ، وسنكون دائمًا معهم”.
توفر 3billion خدمات إعادة التحليل دون أي رسوم إضافية للمرضى الذين لم يتم تشخيصهم في البداية باختبارات الشركة لحل أكبر عدد ممكن من الحالات بمرور الوقت.
وسيتم تطبيق هذه النتائج الجديدة ، تمامًا مثل مقالة الدكتور ماكنيل ، على جميع التحليلات الجديدة وإعادة التحليل لزيادة معدلات التشخيص لجميع المرضى. بعد دمج هذا النظام الآلي ، تمكنت عملية إعادة تحليل 3 مليارات من حل 10٪ من الحالات غير المشخصة.
